甘孜肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 希望了解肿瘤详细基因信息，寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在甘孜已完成手术，希望评估微小残留病灶（MRD）风险，进行复发监测的朋友。
- 对多种常规治疗方案效果不佳，需要探索新治疗途径的人士。
- 有肿瘤家族史，希望从基因层面分析自身与遗传关联性的朋友。
- 医生建议进行更全面的基因检测，以制定或调整后续治疗策略的人士。
- 关心肿瘤预后情况，希望通过基因信息辅助判断未来风险的朋友。
这个检测能查出什么？
这份检测能为您提供一份关于肿瘤的基因分析报告。它主要通过对肿瘤组织样本进行检测，集中解读近两万个基因中外显子（即编码蛋白质的核心部分）的序列信息。该分析能系统地发现与肿瘤相关的特定基因变化，例如点突变、插入缺失、拷贝数改变和一些已知的基因融合。基于这些发现，报告可以提示哪些靶向药物可能对您有帮助，评估您从免疫治疗（如PD-1抑制剂）中潜在获益的可能性（通过TMB、MSI等指标），或分析是否适合使用PARP抑制剂（通过HRD状态）。同时，它也能检测胚系（即可遗传的）基因变异。需要了解的是，此检测主要针对基因的外显子区域，对非编码区的信息覆盖有限，并且所有基因信息都需要由专业医生结合您的整体情况进行解读。
检测过程麻烦吗？
采样以组织样本为主，非常便捷。您可以根据自身情况，在甘孜的合作机构提供石蜡切片、石蜡包埋组织蜡块或切片、新鲜的手术或穿刺组织中的任何一种即可。如果选择邮寄样本，请确保按照指引妥善保存和寄送。采样过程通常很快，例如穿刺或活检，局部麻醉下进行，可能会有短暂不适。不需要空腹。整个过程在甘孜的合作点或通过邮寄即可完成，无需长时间停留。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序（NGS）技术，是目前主流的精准检测方法，对报告中涵盖的基因和突变类型具有较高的检测准确性。实验室遵循严格的操作规范以确保样本安全和数据质量。报告结果基于当前科学研究认知，提供了重要的参考信息。但基因与健康的关系非常复杂，检测结果需要由您的医生或专业顾问结合您的整体健康状况进行解读。如果检测结果为阴性或发现意义不明的变异，可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，不支持医保报销，请在甘孜确认前了解费用详情。
- 请务必选择并提供符合检测要求的合格组织样本。
- 邮寄样本时，请使用专用样本盒，并确保低温或按要求保存。
- 检测前建议与医生充分沟通，明确检测目的和预期。
- 报告出具后，建议在甘孜寻求专业医生或遗传咨询师帮助解读。
- 基因信息具有个人隐私性，请注意保管好您的检测报告。
- 检测结果可能对未来家庭成员的健康评估有参考意义。
- 请理解，基因检测是辅助工具，不能替代必要的医学检查和诊断。
用户评价 (7条，均分5.0)
检测速度挺快，但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF，里面有交互式图表，点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要，对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了，可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可！我们投入大量资源开发这个系统，就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
体检发现甲状腺结节，心里不踏实就来查一下。他们家预约制做得真好，基本没遇到其他人，避免了交叉感染的风险。整个空间非常整洁，采样台上一尘不染，用的还都是一次性的密封耗材，拆封前还让我确认了有效期，这种严谨让人印象深刻。
机构回复
为您提供安全、私密的一对一服务是我们的标准流程。使用合规、可追溯的医疗耗材是精准检测的基础，感谢您对我们细节工作的认可，祝您健康。
老公做化疗前检测，我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话，因为填了真实信息。做完检测好几个月了，确实没接到任何骚扰电话或短信，信息保护看来是来真的，不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易，我们必定珍惜每一位用户的托付，严守保密承诺。
我是二次手术前医生让做的，为了确定手术范围。时间卡得比较紧，跟客服沟通后加了急。虽然加了点费用，但确实提前了好几天拿到报告，没耽误手术安排。这种灵活性对病人来说很重要。
机构回复
感谢您的理解与选择。针对紧急的临床需求，我们提供加急服务就是为了不耽误治疗时机。很高兴能及时支持到您的手术决策，祝您手术顺利，早日康复。
最大的亮点是发现了NTRK基因融合，这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上，但报告提示了这个罕见靶点，未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”，视野更开阔了。
机构回复
您理解得非常到位！全面检测的意义之一，就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
我是肺癌术后复查，主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心：医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续，我就签了个字。报告出来后，还有一次免费的线上专家答疑，把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿，对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作，正是希望将便捷留给患者，把专业流程交给团队。祝您康复顺利！
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巴塘万核医学检测中心
四川省甘孜州巴塘县夏邛镇桃园路5401号
